გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დაგეგმვისას

ორივე ჯანმრთელები ვართ. რატომ გვჭირდება გენეტიკური ტესტირება?გენების უმეტესობა ორგანიზმში ორი ასლით არის წარმოდგენილი: ერთს ადამიანი დედისგან იღებს, მეორეს — მამისგან. მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების შემთხვევაში გენის ერთ ასლში არსებული ცვლილება სიმპტომებს არ იწვევს, რადგან მეორე ასლი თავის ფუნქციას ინარჩუნებს. შესაბამისად, ადამიანი შეიძლება სრულიად ჯანმრთელი იყოს და არც კი იცოდეს, რომ გენეტიკური ვარიანტის მატარებელია.

თუ ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს ერთი და იმავე გენის ისეთ ვარიანტებს, რომლებიც მის ფუნქციას არღვევს, მას შესაძლოა დაავადება განუვითარდეს. ამიტომ ჩივილების არარსებობა და ოჯახში დაავადების ცნობილი შემთხვევების არქონა რისკს არ გამორიცხავს. სწორედ ამის გარკვევაში გვეხმარება მატარებლობის სკრინინგი. 1

დნმ-ის ორმაგი სპირალი. 3D ვიზუალიზაცია: Braňo / Unsplash

შესაძლებელია თუ არა SMA-ის რისკის დადგენა ორსულობამდე?შესაძლოა, გინახავთ თანხის შეგროვების კამპანიები სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (SMA) მქონე ბავშვების სამკურნალოდ. ეს დაავადება აზიანებს ნერვულ უჯრედებს, რომლებიც კუნთების მოძრაობას აკონტროლებენ, და შესაძლოა გაართულოს მოძრაობა, ყლაპვა და სუნთქვა.

SMA-ის ყველაზე გავრცელებული ფორმის მატარებლობის გამოვლენა მომავალ მშობლებში ჩასახვამდეც შესაძლებელია. თავად მატარებლები, როგორც წესი, ჯანმრთელები არიან.

თუ ორივე პარტნიორი მატარებელია, ყოველი ორსულობისას ალბათობა შემდეგნაირია:

25% — ბავშვს ექნება SMA;
50% — ბავშვი იქნება ჯანმრთელი მატარებელი;
25% — ბავშვი არც ერთ ამ გენეტიკურ ვარიანტს არ მიიღებს მემკვიდრეობით.

ეს ალბათობები ყოველი ახალი ორსულობისას უცვლელია. მომატებული რისკის შესახებ ინფორმაციის მიღება მომავალ მშობლებს აძლევს დროს, განიხილონ ოჯახის დაგეგმვის შესაძლო ვარიანტები.

ტესტი SMA-ის მატარებლობის ყველა შემთხვევას ვერ ავლენს, ამიტომ უარყოფითი შედეგი მისი შეზღუდვების გათვალისწინებით უნდა შეფასდეს. 2

ვისთვის და როდის არის რეკომენდებული სკრინინგის განხილვა?კვლევის ჩატარების საკითხის განხილვა შეუძლია ნებისმიერ წყვილს, რომელიც ორსულობას გეგმავს. უმჯობესია, ეს ჩასახვამდე გაკეთდეს: ამ შემთხვევაში საკმარისი დრო დარჩება პარტნიორის გამოკვლევისთვის, გენეტიკოსთან კონსულტაციისა და გადაწყვეტილებების მისაღებად.

თუ ორსულობა უკვე დამდგარია, სკრინინგის ჩატარება ამ შემთხვევაშიც შესაძლებელია. გაივლით თუ არა კვლევას — ეს თქვენი არჩევანია.

თუ თქვენს ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადების შემთხვევა არსებობს, აუცილებლად აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს. ასეთ სიტუაციაში შესაძლოა საჭირო გახდეს მიზნობრივი გენეტიკური კვლევა და არა სტანდარტული პანელი. 3

რა არის Adventia და რომელ დაავადებებზე ტარდება კვლევა?Adventia არის მატარებლობის სკრინინგისთვის განკუთვნილი ერთ-ერთი ტესტის სახელწოდება, რომელსაც Medicover Genetics ასრულებს.

„პანელი“ ნიშნავს კვლევაში ჩართული გენების ნაკრებს. Adventia-ს აქვს საბაზისო და გაფართოებული ვარიანტები. 4

საბაზისო პანელი Core მოიცავს 22 გენს. მისი საშუალებით მოწმდება სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (SMA), მუკოვისციდოზის, ფენილკეტონურიის, თალასემიების, სმენის დაქვეითების ზოგიერთი მემკვიდრეობითი ფორმისა და სხვა მდგომარეობების მატარებლობა. პანელში ასევე შედის მყიფე X ქრომოსომის სინდრომთან დაკავშირებული კვლევა.

გაფართოებული პანელი Comprehensive მოიცავს 231 გენს. საბაზისო პანელში შემავალი დაავადებების გარდა, ის ფარავს დამატებით მემკვიდრეობით დაავადებებს, მაგალითად, ვილსონის დაავადებას, პომპეს დაავადებასა და ოჯახურ ხმელთაშუაზღვის ცხელებას. 5

კონსულტაციის დროს დაგეხმარებით გარკვევაში, კვლევის რა მოცულობა შეესაბამება თქვენი ოჯახის საჭიროებებს.

ყველაზე ფართო პანელი ყოველთვის არ იძლევა პასუხს კონკრეტულ კითხვაზე: მნიშვნელოვანია ოჯახური ანამნეზი და თავად ტესტის შესაძლებლობები.

აუცილებელია თუ არა გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ორივე პარტნიორისთვის?გამოკვლევა შეგიძლიათ ჩაიტაროთ ერთდროულად ან დაიწყოთ ერთ-ერთი პარტნიორით. თუ გამოვლინდა მატარებლობა, ექიმი განსაზღვრავს, რომელი ანალიზის ჩატარებაა საჭირო მეორე პარტნიორისთვის.

ორსულობის დროს ორივე პარტნიორის ერთდროული გამოკვლევა რისკის უფრო სწრაფად შეფასების საშუალებას იძლევა. 3

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ზოგიერთი დაავადების შემთხვევაში რისკი შესაძლოა არსებობდეს მაშინაც, როდესაც მატარებელი მხოლოდ ქალია, მამაკაცის კვლევის შედეგისგან დამოუკიდებლად.

ამიტომ წყვილის შედეგები არ უნდა შეფასდეს მხოლოდ პრინციპით — „ემთხვევა თუ არა ერთმანეთს გენები“. 6

რა უნდა გავაკეთოთ, თუ მატარებლობა გამოვლინდა?ერთ ადამიანში დადებითი შედეგი ჯერ კიდევ არ ნიშნავს, რომ ბავშვი დაავადებული იქნება. აუცილებელია კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტის, მემკვიდრეობის ტიპისა და, საჭიროების შემთხვევაში, პარტნიორის კვლევის შედეგის შეფასება.

თუ ბავშვისთვის დაავადების განვითარების რისკი მომატებულია, გენეტიკოსთან კონსულტაციისას შესაძლებელია შემდეგი ვარიანტების განხილვა:

ბუნებრივი გზით ჩასახვა და ორსულობის დროს კონკრეტულ დაავადებაზე დიაგნოსტიკური კვლევის ჩატარება;
ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) ემბრიონების გენეტიკური გამოკვლევით კონკრეტულ დაავადებაზე მათ გადატანამდე — PGT-M;
გამოვლენილი რისკის გათვალისწინებით დონორის კვერცხუჯრედების ან სპერმის გამოყენება.

გადაწყვეტილებას მომავალი მშობლები იღებენ. ექიმის ამოცანაა თითოეული ვარიანტის შესაძლებლობებისა და შეზღუდვების ახსნა. 6

თუ შედეგი უარყოფითია, დამატებითი გამოკვლევები აღარ გვჭირდება?უარყოფითი შედეგი ამცირებს გამოკვლეულ დაავადებებთან დაკავშირებულ რისკს, თუმცა მას სრულად არ გამორიცხავს.

ტესტი ამოწმებს განსაზღვრულ გენებს და ყველა შესაძლო გენეტიკურ ცვლილებას ვერ ავლენს. ის ვერ იძლევა გარანტიას, რომ ბავშვი რაიმე დაავადების გარეშე დაიბადება. 6

მატარებლობის სკრინინგი არ ანაცვლებს ულტრაბგერით გამოკვლევას, არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტს (NIPT) და ორსულობის დროს ჩატარებულ სხვა გამოკვლევებს.

მათ განსხვავებული დანიშნულება აქვთ: მაგალითად, სტანდარტული NIPT ნაყოფში ზოგიერთი ქრომოსომული დარღვევის რისკს აფასებს. 7

როგორ ტარდება კვლევა და ვინ განმარტავს შედეგებს?Adventia-ს კვლევისთვის იღებენ ნაცხს ლოყის შიდა ზედაპირიდან — ბუკალურ ნაცხს.

მიღებული უჯრედებიდან გამოყოფენ დნმ-ს და ლაბორატორიაში იკვლევენ. 4

პირველი ნაბიჯი შეიძლება იყოს მატარებლობის სკრინინგის საკითხებში გამოცდილ გინეკოლოგთან კონსულტაცია.

ბავშვისთვის მომატებული რისკის ან რთული გენეტიკური აღმოჩენების შემთხვევაში საჭირო იქნება სამედიცინო გენეტიკოსის კონსულტაცია.

ზოგჯერ კვლევის შედეგი მნიშვნელოვანია თავად გამოკვლეული ადამიანის ჯანმრთელობისთვისაც — ეს საკითხიც ექიმთან უნდა განიხილოთ. 8

მატარებლობის სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს, ზოგიერთი მემკვიდრეობითი რისკის შესახებ ჯერ კიდევ ორსულობამდე მივიღოთ ინფორმაცია.

თუ რისკი მომატებული აღმოჩნდება, მომავალ მშობლებს ექნებათ დრო, გენეტიკოსთან განიხილონ შედეგები და გადაწყვიტონ, როგორ დაგეგმონ ორსულობა შემდგომში.