Мы оба здоровы. Зачем нам генетический тест?
Большинство генов представлены двумя копиями: одну человек получает от мамы, другую — от папы. При многих наследственных заболеваниях изменение в одной копии не вызывает симптомов, потому что другая сохраняет свою функцию. Человек может быть здоров и не знать о носительстве.
Если ребёнок унаследует от обоих родителей варианты в одном и том же гене, нарушающие его работу, у него может развиться заболевание. Поэтому отсутствие жалоб и известных случаев болезни в семье не исключает риск. Именно это помогает выяснить скрининг носительства. 1
Двойная спираль ДНК. 3D-визуализация: Braňo / Unsplash
Можно ли узнать о риске СМА до беременности?
Возможно, вы видели сборы на лечение детей со спинальной мышечной атрофией — СМА. Это заболевание поражает нервные клетки, управляющие мышцами, и может затруднять движения, глотание и дыхание.
Носительство наиболее распространённой формы СМА можно выявить у будущих родителей ещё до зачатия. Сами носители обычно здоровы. Если оба партнёра — носители, при каждой беременности вероятность составляет:
· 25% — ребёнок будет иметь СМА;
· 50% — будет здоровым носителем;
· 25% — не унаследует ни одного из этих вариантов.
Вероятности одинаковы при каждой новой беременности. Знание о повышенном риске даёт время обсудить варианты планирования семьи. Тест выявляет не все случаи носительства СМА, поэтому отрицательный результат оценивают с учётом его ограничений. 2
Кому и когда стоит обсудить скрининг?
Обсудить исследование можно любой паре, которая планирует беременность. Лучше сделать это до зачатия: останется время на обследование партнёра, консультацию генетика и принятие решений. Если беременность уже наступила, скрининг также возможен. Проходить его или нет — ваш выбор.
Если в семье есть наследственное заболевание, обязательно расскажите о нём врачу. В такой ситуации может потребоваться прицельное исследование, а не стандартная панель. 3
Что такое Adventia и какие заболевания проверяют?
Adventia — название одного из тестов для скрининга носительства, который выполняет Medicover Genetics. «Панель» — это набор генов, включённых в исследование. У Adventia есть базовый и расширенный варианты. 4
Базовая панель Core включает 22 гена. Она проверяет носительство СМА, муковисцидоза, фенилкетонурии, талассемий, некоторых наследственных форм снижения слуха и других состояний. В неё также входит исследование, связанное с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Расширенная панель Comprehensive включает 231 ген. Помимо заболеваний базового набора, она охватывает дополнительные наследственные заболевания, например болезнь Вильсона, болезнь Помпе и семейную средиземноморскую лихорадку. 5
На консультации я помогу разобраться, какой объём исследования подходит вашей семье. Самая большая панель не всегда отвечает на конкретный вопрос: важны семейная история и возможности самого теста.
Нужно ли сдавать генетический анализ обоим партнёрам
Можно обследоваться одновременно или начать с одного партнёра. Если найдено носительство, врач определит, какой анализ нужен второму. При беременности одновременное обследование позволяет быстрее оценить риск. 3
Для некоторых заболеваний, связанных с Х-хромосомой, риск может возникать при носительстве у женщины независимо от результата мужчины. Поэтому результаты пары нельзя оценивать только по принципу «совпали гены или нет». 6
Что делать, если выявили носительство?
Положительный результат у одного человека ещё не означает, что ребёнок будет болен. Нужно оценить конкретную находку, тип наследования и, при необходимости, результат партнёра.
Если риск для ребёнка повышен, на консультации с генетиком можно обсудить:
· естественное зачатие и диагностику конкретного заболевания во время беременности;
· ЭКО с генетическим исследованием эмбрионов на это заболевание до переноса — ПГТ-М;
· использование донорских яйцеклеток или спермы с учётом выявленного риска.
Решение принимают будущие родители. Задача врача — объяснить возможности и ограничения каждого варианта. 6
Если результат отрицательный, можно больше не проверяться?
Отрицательный результат снижает риск по исследованным заболеваниям, но не исключает его полностью. Тест проверяет определённые гены и не выявляет все возможные изменения. Гарантировать рождение ребёнка без заболеваний он не может. 6
Скрининг носительства не заменяет УЗИ, неинвазивный пренатальный тест — НИПТ — и другие обследования во время беременности. Они решают разные задачи: например, стандартный НИПТ оценивает риск некоторых хромосомных нарушений у плода. 7
Как проходит исследование и кто объяснит результат?
Для Adventia берут мазок с внутренней поверхности щеки — буккальный мазок. Из полученных клеток выделяют ДНК и исследуют её в лаборатории. 4
Начать можно с консультации гинеколога, знакомого со скринингом носительства. При повышенном риске для ребёнка или сложных находках потребуется медицинский генетик. Иногда результат имеет значение и для здоровья самого обследованного человека — это также важно обсудить с врачом. 8
Скрининг носительства помогает узнать о некоторых наследственных рисках ещё до беременности. Если риск окажется повышенным, у будущих родителей будет время обсудить результаты с генетиком и решить, как планировать беременность дальше.
Источники
1. ACOG — Скрининг носительства: информация для пациентов
2. GeneReviews — Спинальная мышечная атрофия
3. ACOG — Рекомендации по скринингу носительства наследственных заболеваний
4. Medicover Genetics — Adventia: описание исследования для врачей
5. Medicover Genetics — Состав панелей Adventia
6. ACMG — Скрининг до и во время беременности, 2021
7. ACOG — Пренатальные генетические скрининговые исследования
8. ACOG — Генетическое тестирование и консультирование в акушерстве и гинекологии, 2026